Maladies rares : SeqOne et Gene42 s’associent pour améliorer le diagnostic

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Le but de cet accord est d'améliorer le rendement diagnostique des maladies rares
Le but de cet accord est d'améliorer le rendement diagnostique des maladies rares (Crédits : DR)
La start-up montpelliéraine SeqOne et l'entreprise canadienne Gene42 démarrent une collaboration pour rendre interopérables leurs plates-formes d’analyses des données génomiques et phénotypiques. Objectif : améliorer le rendement diagnostique des maladies rares.

La start-up montpelliéraine SeqOne, fondée en mai 2017* par Nicolas Philippe (CEO), Guillaume Buwalda (CTO) et Jean-Marc Holder (CCO), est centrée sur l'innovation et l'expertise bio-informatique. Elle propose un logiciel (en mode SaaS) qui facilite l'analyse des données génomiques des patients, notamment dans le cadre de la prise en charge des maladies rares et des cancers.

La médecine génomique a décollé grâce à la technologie du NGS (Next Generation Sequencing), qui a réduit les coûts de séquençage et permet d'obtenir des informations génomiques précises dans un temps réduit.

« Mais le décryptage des informations génomiques, pour les rendre utiles aux médecins, reste cher et complexe », explique Jean-Marc Holder.

La plate-forme numérique d'analyse des données génomiques de SeqOne gère l'ensemble du processus, des données brutes jusqu'au rapport final, avec comme objectif « d'améliorer les rendements diagnostiques et l'identification des bons traitements, tout en réduisant le temps et le coût des analyses ».

Le marché visé par SeqOne (9 salariés) est constitué « d'une trentaine de CHU, d'environ 500 établissements publics ainsi que des institutions privées en France, et le marché européen est estimé à 13 Mds€ ». À ce jour, huit centres hospitaliers en France, dont celui de Montpellier, utilisent son logiciel d'analyse.

Raccourcir l'errance diagnostique

La start-up annonce qu'elle vient de nouer un partenariat avec une entreprise canadienne basée à Toronto, Gene42, experte dans la structuration de l'information phénotypique (ensemble de caractères anatomiques, physiologiques et antigéniques permettant d'identifier et classer chaque type de bactérie ou virus) pour la recherche et le traitement de patients atteints de maladies génétiques.

« Les maladies rares sont à 80 % d'origine génétique, mais l'errance diagnostique vient du fait que, au départ, on ne sait pas qu'il s'agit d'une maladie rare, explique Jean-Marc Holder. En procédant au séquençage de tous les gènes, le rendement diagnostique est bien meilleur mais plus complexe et cher à interpréter. D'autant qu'aujourd'hui, on séquence le patient mais aussi son père et sa mère, ce qui multiplie le prix par trois ! On a constaté, grâce à Gene42, qu'en croisant le patrimoine génétique d'un individu avec des informations phénotypiques, on obtenait un bien meilleur rendement diagnostique. »

Le partenariat se traduit donc par un croisement de données, rendu possible par l'interopérabilité des plates-formes de SeqOne et Gene42. Un premier test a été réalisé sur un groupe de patients, et une étude clinique va être lancée.

* La création de SeqOne a été soutenu par la Satt AxLR, le BIC Montpellier, Languedoc Roussillon Incubation, bpifrance et Eurobiomed.

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